Trayendo esperanza a las personas con ceguera congénita, los investigadores anunciaron el año pasado un tratamiento de terapia génica,que restauró parte de la visión en los niños con la afección. El tratamiento fue el primero de varios proyectos financiados por el Fundación Lucha contra la Ceguera, cuya misión desde la década de 1970 ha sido encontrar la prevención, tratamientos y curas para las enfermedades raras la retina que causan la ceguera .
Hablé la semana pasada con Stephen Dr. Rose, Director de la fundación principal de investigación, sobre el estudio de la terapia génica innovador,- y las innovaciones sobre los próximos en la lucha contra la ceguera.
Hable de lo que el estudio de la terapia génica implica.
El estudio, es una terapia génica, para una forma rara de la retina, que causar ceguera llamada amaurosis congénita de Leber (ACV). La parte posterior del ojo desde el nacimiento o poco después, deja de funcionar correctamente debido al hecho de que una molécula en las células que convierte la luz en electricidad, no funciona correctamente. A través de la investigación, se determinó que la falta de esta molécula no mata a las células inmediatamente. Les apaga y con el tiempo, mueren. La sensación, es que si podemos poner esta molécula de nuevo en esas células con suficiente antelación, podemos convertir las células de nuevo.
En estudios preclínicos, en animales con la misma forma del ACV [se comprobó], que si se vuelve a encender las células mediante el suministro de la molécula han desaparecidos, la visión es restaurada. Eso es lo que hizo el ensayo clínico . La fundación comenzó a financiar la investigación exacta sobre este tipo de ACV, en los años 90, todo el camino a través de los estudios pre - clínicos, y los ensayos clínicos. El grupo de Hospital de Niños de Filadelfia, Así como otros dos grupos haciendo las pruebas al mismo tiempo, tomarón las personas que eran esencialmente ciegas desde la infancia, y se les adminstro una buena copia del gen faltante en la parte posterior del ojo. Fue tomada por las células y las células comenzaron a producir la molécula faltante. Ciertas cantidades de visión fueron restauradas.
El caso más hablado es este niño de 8 años de edad, que recibio el tratamiento. Este individuo, antes de recibir el tratamiento, no estaba totalmente ciego, pero estaba grave de la visión con impedimentos, que tuvo que sentarse en la parte posterior del salón de clases con una gran pantalla LCD para ver la pizarra. [Después del tratamiento], pudo ver muchas más líneas en una gráfica optométrica que él podía ver antes. Pasó de tener que sentarse en la parte posterior de un salón de clases con una gran pantalla LCD, a sentarse en la parte delantera del salón de clases y ver la pizarra sin ayuda. Terminó su primera temporada de jugar softbol. No restaura la visión al100 por ciento y sólo el tratamiento en un ojo, pero fue un avance tremendo .
¿Qué se está haciendo ahora? ¿Podemos hacer el segundo ojo? ¿Podemos hacer dos ojos a la vez ? Entonces [podemos] bajarla en niños de una edad más joven? Las personas mayores, son quienes se ven más afectados, donde estas celulas en la parte posterior de la retina tiende a morir . El plan es llevar esto a niños de doos años y donde los pacients pueden ser tratadas a muy temprana edad, que no hayan perdido totalmente la visión.
¿Funcionará la terapia para personas, con otros tipos de pérdida de visión ?
Esta terapia con gen en particular, es para este tipó de pacientes. Pero estamos trabajando con los investigadores para llevar esta misma tecnología a otras formas de ceguera congénita, como la enfermedad de Stargardt, que es la forma juvenil de la degeneración macular relacionada con la edad . Estamos trabajando con investigadores y compañías de biotecnología para iniciar un ensayo clínico a finales de 2010. No hay otra forma, la mayor forma de sordos y ceguera en el mundo, llamado Usher síndrome . Las células pilosas en el oído y estas células que perciben la luz en el ojo, de una cuota de número de moléculas . Uno de ellos conduce a la ceguera y sordera. Estamos pensando, en hacer la terapia génica para la ceguera para parte de estas afecciones en 2011. No todas las formas de degeneración de la retina, van a ser favorables a la terapia génica. Hay más de 200 genes localizados hasta el momento que están vinculadas a estas degeneraciones de la retina y sabemos que hay muchos más.
También estamos trabajando con células madre. Ciertamente, el Santo Grial sería la reconstrucción de la retina para las personas que han quedado ciegas.,pero estamos haciendo progresos. Tenemos investigadores que pueden tomar las células madre a través de un camino de convertirse en células de la retina, estas específicas y los han implantado en los animales y han demostrado la restauración de la visión. Ahora tenemos que hacer todos los estudios correctos con el fin de tener en los seres humanos.
¿Por qué la fundación decidan financiar este trabajo de la terapia génica ?
La fundación se estableció con el objetivo de erradicar estas enfermedades raras de ciegos de la retina. Amaurosis congénita de Leber, donde después que investigadores financiados por la Fundación, entienden el mecanismo de la enfermedad, se determinó que se trataba de una buena fruta. Ahora que conocemos el mecanismo y la forma en que esta enfermedad progresa, entendemos que si ponemos esta molécula en regreso, se puede comenzar el trabajo en esas células . No todas las formas de ACV, no todas las formas de degeneración de la retina, son los mismas. Elegimos esta bien como los demás . Estos han sido determinados, como potenciales parapoder aplicar la terapia génica. Esta fue la primera vez, que lo hizo realmente para entrar en la clínica y mostraron resultados muy prometedores.
Imagen: el Dr. Stephen Rose
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